Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TGFB2

transforming growth factor beta 2

Human Phenotype Ontology knytter 103 kjennetegn til TGFB2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging of wall of large artery located above heart	Alltid
Aneurysm	Svært ofte (80–99 %)
Arterial dissection	Svært ofte (80–99 %)
Arterial tortuosity	Svært ofte (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Svært ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Svært ofte (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Svært ofte (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Aortic tortuosity	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Depleted blood volume	Noen ganger (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Heart stops beating	Noen ganger (5–29 %)
Ischemic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mini stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Varicose veins	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Bone overgrowth	Ikke registrert
Lower limb pain	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert
Osteopenia	Ikke registrert
Thoracolumbar scoliosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bifid uvula	Alltid
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Broad uvula	Noen ganger (5–29 %)
Wry neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Svært ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Abnormally indented hip sockets	Noen ganger (5–29 %)
Hip contracture	Ikke registrert
Inability to straighten knee	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Flat cornea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Coughing up blood	Noen ganger (5–29 %)
Emphysema	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Hyperelastic skin	Noen ganger (5–29 %)
Soft skin	Noen ganger (5–29 %)
Thin skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent thrombophlebitis	Noen ganger (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dural ectasia	Ofte (30–79 %)
Tarlov cyst	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Ikke registrert
Delayed puberty	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic pain	Alltid
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphatase	Ikke registrert
High ESR	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uterine rupture	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TGFB2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test