Caractéristiques

Caractéristiques liées à TGFB2

transforming growth factor beta 2

La Human Phenotype Ontology associe 103 caractéristiques à TGFB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging of wall of large artery located above heart	Toujours
Aneurysm	Très souvent (80–99 %)
Arterial dissection	Très souvent (80–99 %)
Arterial tortuosity	Très souvent (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Très souvent (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Très souvent (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Aortic tortuosity	Souvent (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Descending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Souvent (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Parfois (5–29 %)
Depleted blood volume	Parfois (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Varicose veins	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Bone overgrowth	Non signalé
Lower limb pain	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé
Osteopenia	Non signalé
Thoracolumbar scoliosis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bifid uvula	Toujours
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Broad uvula	Parfois (5–29 %)
Wry neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Abnormally indented hip sockets	Parfois (5–29 %)
Hip contracture	Non signalé
Inability to straighten knee	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the iris	Souvent (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Flat cornea	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Souvent (30–79 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Emphysema	Parfois (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical scarring of skin	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Hyperelastic skin	Parfois (5–29 %)
Soft skin	Parfois (5–29 %)
Thin skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Recurrent thrombophlebitis	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dural ectasia	Souvent (30–79 %)
Tarlov cyst	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Non signalé
Delayed puberty	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Souvent (30–79 %)
Eczema	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic pain	Toujours
Chest pain	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tall stature	Souvent (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Non signalé
High ESR	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uterine rupture	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TGFB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test