Tratti

Tratti collegati a TGFB2

transforming growth factor beta 2

La Human Phenotype Ontology collega 103 tratti a TGFB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging of wall of large artery located above heart	Sempre
Aneurysm	Molto spesso (80–99%)
Arterial dissection	Molto spesso (80–99%)
Arterial tortuosity	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Cutis marmorata	Molto spesso (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Molto spesso (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Molto spesso (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Aortic tortuosity	Spesso (30–79%)
Ascending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Descending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Carotid artery dilatation	A volte (5–29%)
Depleted blood volume	A volte (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Varicose veins	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the sternum	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Joint dislocation	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Bone overgrowth	Non registrato
Lower limb pain	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Osteopenia	Non registrato
Thoracolumbar scoliosis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bifid uvula	Sempre
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Broad uvula	A volte (5–29%)
Wry neck	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Abnormally indented hip sockets	A volte (5–29%)
Hip contracture	Non registrato
Inability to straighten knee	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the iris	Spesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Flat cornea	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Spesso (30–79%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Emphysema	A volte (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical scarring of skin	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Hyperelastic skin	A volte (5–29%)
Soft skin	A volte (5–29%)
Thin skin	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Recurrent thrombophlebitis	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dural ectasia	Spesso (30–79%)
Tarlov cyst	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Non registrato
Delayed puberty	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Spesso (30–79%)
Eczema	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic pain	Sempre
Chest pain	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Tall stature	Spesso (30–79%)
Disproportionate tall stature	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Non registrato
High ESR	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Uterine rupture	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TGFB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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