Cechy

Cechy powiązane z TGFB2

transforming growth factor beta 2

Human Phenotype Ontology łączy z TGFB2 103 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Bulging of wall of large artery located above heart	Zawsze
Aneurysm	Bardzo często (80–99%)
Arterial dissection	Bardzo często (80–99%)
Arterial tortuosity	Bardzo często (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Bardzo często (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Bardzo często (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Aortic tortuosity	Często (30–79%)
Ascending aortic dissection	Często (30–79%)
Descending aortic dissection	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Czasami (5–29%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)
Depleted blood volume	Czasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Varicose veins	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the sternum	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Bone overgrowth	Nie odnotowano
Lower limb pain	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano
Thoracolumbar scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bifid uvula	Zawsze
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Broad uvula	Czasami (5–29%)
Wry neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Abnormally indented hip sockets	Czasami (5–29%)
Hip contracture	Nie odnotowano
Inability to straighten knee	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the iris	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Flat cornea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Często (30–79%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)
Emphysema	Czasami (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Atypical scarring of skin	Często (30–79%)
Stretch marks	Często (30–79%)
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)
Soft skin	Czasami (5–29%)
Thin skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Recurrent thrombophlebitis	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dural ectasia	Często (30–79%)
Tarlov cyst	Często (30–79%)
Waddling gait	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Nie odnotowano
Delayed puberty	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Często (30–79%)
Eczema	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chronic pain	Zawsze
Chest pain	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Tall stature	Często (30–79%)
Disproportionate tall stature	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Nie odnotowano
High ESR	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Uterine rupture	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TGFB2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test