Jellemzők

A(z) TGFB2 génhez kapcsolódó jellemzők

transforming growth factor beta 2

A Human Phenotype Ontology 103 jellemzőt kapcsol a(z) TGFB2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging of wall of large artery located above heart	Mindig
Aneurysm	Nagyon gyakran (80–99%)
Arterial dissection	Nagyon gyakran (80–99%)
Arterial tortuosity	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nagyon gyakran (80–99%)
Cutis marmorata	Nagyon gyakran (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Nagyon gyakran (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Nagyon gyakran (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Gyakran (30–79%)
Aortic regurgitation	Gyakran (30–79%)
Aortic tortuosity	Gyakran (30–79%)
Ascending aortic dissection	Gyakran (30–79%)
Descending aortic dissection	Gyakran (30–79%)
Enlarged heart	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Gyakran (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Néha (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Néha (5–29%)
Brain aneurysm	Néha (5–29%)
Carotid artery dilatation	Néha (5–29%)
Depleted blood volume	Néha (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Néha (5–29%)
Heart stops beating	Néha (5–29%)
Ischemic stroke	Néha (5–29%)
Mini stroke	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)
Mitral valve prolapse	Néha (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Varicose veins	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of connective tissue	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the sternum	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Néha (5–29%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Joint dislocation	Néha (5–29%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)
Bone overgrowth	Nincs rögzítve
Lower limb pain	Nincs rögzítve
Muscle degeneration	Nincs rögzítve
Muscle weakness	Nincs rögzítve
Osteopenia	Nincs rögzítve
Thoracolumbar scoliosis	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bifid uvula	Mindig
Cleft of the mouth	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Gyakran (30–79%)
Deformity of the skull	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
High, narrow palate	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Long, narrow head	Gyakran (30–79%)
Receding chin	Gyakran (30–79%)
Zygomatic flattening	Gyakran (30–79%)
Broad uvula	Néha (5–29%)
Wry neck	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Nagyon gyakran (80–99%)
Club feet	Gyakran (30–79%)
Long slender fingers	Gyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Gyakran (30–79%)
Abnormally indented hip sockets	Néha (5–29%)
Hip contracture	Nincs rögzítve
Inability to straighten knee	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the iris	Gyakran (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Flat cornea	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Gyakran (30–79%)
Collapsed lung	Néha (5–29%)
Coughing up blood	Néha (5–29%)
Emphysema	Néha (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Atypical scarring of skin	Gyakran (30–79%)
Stretch marks	Gyakran (30–79%)
Hyperelastic skin	Néha (5–29%)
Soft skin	Néha (5–29%)
Thin skin	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bruising susceptibility	Gyakran (30–79%)
Bleeding tendency	Néha (5–29%)
Recurrent thrombophlebitis	Néha (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dural ectasia	Gyakran (30–79%)
Tarlov cyst	Gyakran (30–79%)
Waddling gait	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of gonads	Nincs rögzítve
Delayed puberty	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asthma	Gyakran (30–79%)
Eczema	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic pain	Mindig
Chest pain	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tall stature	Gyakran (30–79%)
Disproportionate tall stature	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated alkaline phosphatase	Nincs rögzítve
High ESR	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Uterine rupture	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TGFB2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet