Egenskaper

Egenskaper kopplade till TGFB2

transforming growth factor beta 2

Human Phenotype Ontology kopplar 103 egenskaper till TGFB2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging of wall of large artery located above heart	Alltid
Aneurysm	Mycket ofta (80–99 %)
Arterial dissection	Mycket ofta (80–99 %)
Arterial tortuosity	Mycket ofta (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Mycket ofta (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mycket ofta (80–99 %)
Cutis marmorata	Mycket ofta (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Mycket ofta (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Mycket ofta (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofta (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofta (30–79 %)
Aortic tortuosity	Ofta (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofta (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofta (30–79 %)
Enlarged heart	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofta (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Ibland (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ibland (5–29 %)
Brain aneurysm	Ibland (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Ibland (5–29 %)
Depleted blood volume	Ibland (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Ibland (5–29 %)
Heart stops beating	Ibland (5–29 %)
Ischemic stroke	Ibland (5–29 %)
Mini stroke	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Ibland (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Varicose veins	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of connective tissue	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Joint dislocation	Ibland (5–29 %)
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)
Bone overgrowth	Inte registrerat
Lower limb pain	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat
Muscle weakness	Inte registrerat
Osteopenia	Inte registrerat
Thoracolumbar scoliosis	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bifid uvula	Alltid
Cleft of the mouth	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
High, narrow palate	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Long, narrow head	Ofta (30–79 %)
Receding chin	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Broad uvula	Ibland (5–29 %)
Wry neck	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Mycket ofta (80–99 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)
Long slender fingers	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofta (30–79 %)
Abnormally indented hip sockets	Ibland (5–29 %)
Hip contracture	Inte registrerat
Inability to straighten knee	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the iris	Ofta (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Flat cornea	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofta (30–79 %)
Collapsed lung	Ibland (5–29 %)
Coughing up blood	Ibland (5–29 %)
Emphysema	Ibland (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Atypical scarring of skin	Ofta (30–79 %)
Stretch marks	Ofta (30–79 %)
Hyperelastic skin	Ibland (5–29 %)
Soft skin	Ibland (5–29 %)
Thin skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bruising susceptibility	Ofta (30–79 %)
Bleeding tendency	Ibland (5–29 %)
Recurrent thrombophlebitis	Ibland (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dural ectasia	Ofta (30–79 %)
Tarlov cyst	Ofta (30–79 %)
Waddling gait	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Inte registrerat
Delayed puberty	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Ofta (30–79 %)
Eczema	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic pain	Alltid
Chest pain	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tall stature	Ofta (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphatase	Inte registrerat
High ESR	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Uterine rupture	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TGFB2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test