Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TGFB2

transforming growth factor beta 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 103 kenmerken aan TGFB2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging of wall of large artery located above heart	Altijd
Aneurysm	Heel vaak (80–99%)
Arterial dissection	Heel vaak (80–99%)
Arterial tortuosity	Heel vaak (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Heel vaak (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Heel vaak (80–99%)
Cutis marmorata	Heel vaak (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Heel vaak (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Heel vaak (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Heel vaak (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Vaak (30–79%)
Aortic regurgitation	Vaak (30–79%)
Aortic tortuosity	Vaak (30–79%)
Ascending aortic dissection	Vaak (30–79%)
Descending aortic dissection	Vaak (30–79%)
Enlarged heart	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Vaak (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Soms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Soms (5–29%)
Brain aneurysm	Soms (5–29%)
Carotid artery dilatation	Soms (5–29%)
Depleted blood volume	Soms (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Soms (5–29%)
Heart stops beating	Soms (5–29%)
Ischemic stroke	Soms (5–29%)
Mini stroke	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Mitral valve prolapse	Soms (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Varicose veins	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of connective tissue	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the sternum	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Joint dislocation	Soms (5–29%)
Pigeon chest	Soms (5–29%)
Bone overgrowth	Niet vastgelegd
Lower limb pain	Niet vastgelegd
Muscle degeneration	Niet vastgelegd
Muscle weakness	Niet vastgelegd
Osteopenia	Niet vastgelegd
Thoracolumbar scoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bifid uvula	Altijd
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Deformity of the skull	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
High, narrow palate	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long, narrow head	Vaak (30–79%)
Receding chin	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Broad uvula	Soms (5–29%)
Wry neck	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dropped arches	Heel vaak (80–99%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Long slender fingers	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Vaak (30–79%)
Abnormally indented hip sockets	Soms (5–29%)
Hip contracture	Niet vastgelegd
Inability to straighten knee	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the iris	Vaak (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Flat cornea	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Vaak (30–79%)
Collapsed lung	Soms (5–29%)
Coughing up blood	Soms (5–29%)
Emphysema	Soms (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Atypical scarring of skin	Vaak (30–79%)
Stretch marks	Vaak (30–79%)
Hyperelastic skin	Soms (5–29%)
Soft skin	Soms (5–29%)
Thin skin	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibility	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Soms (5–29%)
Recurrent thrombophlebitis	Soms (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dural ectasia	Vaak (30–79%)
Tarlov cyst	Vaak (30–79%)
Waddling gait	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Niet vastgelegd
Delayed puberty	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asthma	Vaak (30–79%)
Eczema	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic pain	Altijd
Chest pain	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tall stature	Vaak (30–79%)
Disproportionate tall stature	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphatase	Niet vastgelegd
High ESR	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Uterine rupture	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TGFB2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen