특성

TGFB2 연관 특성

transforming growth factor beta 2

인간 표현형 온톨로지가 TGFB2에 연결하는 특성은 103개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Bulging of wall of large artery located above heart	항상
Aneurysm	매우 자주 (80–99%)
Arterial dissection	매우 자주 (80–99%)
Arterial tortuosity	매우 자주 (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	매우 자주 (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	매우 자주 (80–99%)
Cutis marmorata	매우 자주 (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	매우 자주 (80–99%)
Patent ductus arteriosus	매우 자주 (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	매우 자주 (80–99%)
Abnormal left ventricular function	자주 (30–79%)
Aortic regurgitation	자주 (30–79%)
Aortic tortuosity	자주 (30–79%)
Ascending aortic dissection	자주 (30–79%)
Descending aortic dissection	자주 (30–79%)
Enlarged heart	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	자주 (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	가끔 (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	가끔 (5–29%)
Brain aneurysm	가끔 (5–29%)
Carotid artery dilatation	가끔 (5–29%)
Depleted blood volume	가끔 (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	가끔 (5–29%)
Heart stops beating	가끔 (5–29%)
Ischemic stroke	가끔 (5–29%)
Mini stroke	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Varicose veins	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of connective tissue	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the sternum	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Joint dislocation	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)
Bone overgrowth	기록되지 않음
Lower limb pain	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음
Muscle weakness	기록되지 않음
Osteopenia	기록되지 않음
Thoracolumbar scoliosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bifid uvula	항상
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
High, narrow palate	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Zygomatic flattening	자주 (30–79%)
Broad uvula	가끔 (5–29%)
Wry neck	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	매우 자주 (80–99%)
Club feet	자주 (30–79%)
Long slender fingers	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Abnormally indented hip sockets	가끔 (5–29%)
Hip contracture	기록되지 않음
Inability to straighten knee	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the iris	자주 (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Flat cornea	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bruising susceptibility	자주 (30–79%)
Bleeding tendency	가끔 (5–29%)
Recurrent thrombophlebitis	가끔 (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	자주 (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	기록되지 않음
Delayed puberty	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Asthma	자주 (30–79%)
Eczema	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Chronic pain	항상
Chest pain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Tall stature	자주 (30–79%)
Disproportionate tall stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase	기록되지 않음
High ESR	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Uterine rupture	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TGFB2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공