Características

Características associadas a STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 72 características a STUB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Depression	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Limb ataxia	Sempre
Mental deterioration	Sempre
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal motor evoked potentials	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Impaired proprioception	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Hand tremor	Por vezes (5–29%)
Head tremor	Por vezes (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Por vezes (5–29%)
Postural tremor	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Speech apraxia	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Difficulty staying or falling asleep	Não registado
Irritability	Não registado
Lack of coordination of movement	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Por vezes (5–29%)
Horizontal nystagmus	Por vezes (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Iridocyclitis	Raramente (1–4%)
Oculomotor apraxia	Raramente (1–4%)
Retinal atrophy	Raramente (1–4%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inward turned thumb	Frequente (30–79%)
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Delayed start of first period	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)
Infertility	Raramente (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Abnormal sella turcica morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Pancreatic inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Premature aged appearance	Frequente (30–79%)
Hair loss	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Noninsulin-dependent diabetes	Raramente (1–4%)
Type 1 diabetes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STUB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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