Gene
RPUSD1
RNA pseudouridine synthase domain containing 1
- HGNC 14173↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000007376↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 113000↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 784 974–788 381 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 3,4 kb
- Proteína
- 312 aminoácidos
- Também conhecido como
- RLUCL, MGC19600
- Símbolos anteriores
- C16orf40
- Transcrito MANE Select
- ENST00000007264.7NM_058192.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise RPUSD1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa RPUSD1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RPUSD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 3,4 kb do gene; 939 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de RPUSD1
9Fácil
Dificuldade de sequenciação de RPUSD1 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de RPUSD1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de RPUSD1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 15%.0,6%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 10%.89%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 10%.0%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de RPUSD1 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
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Dante Labs. (s.d.). Gene RPUSD1: RNA pseudouridine synthase domain containing 1. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpusd1
Dante Labs. Gene RPUSD1: RNA pseudouridine synthase domain containing 1 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpusd1
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