Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 142 χαρακτηριστικά με το SMC3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SMC3

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curly eyelashes	Πάντα
Decreased volume of lip	Πάντα
Widely spaced teeth	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulbous nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Downturned corners of mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
High palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Highly arched eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Low frontal hairline	Πολύ συχνά (80–99%)
Low hairline at back of neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Monobrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Thick eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Baggy eyes	Συχνά (30–79%)
Blocked tear duct	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Συχνά (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Inflammation of eyelids	Συχνά (30–79%)
Narrow forehead	Συχνά (30–79%)
Receding chin	Συχνά (30–79%)
Short chin	Συχνά (30–79%)
Small head present at birth	Συχνά (30–79%)
Smooth philtrum	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Facial asymmetry	Μερικές φορές (5–29%)
Flat face	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Hooded eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Increased nuchal translucency	Μερικές φορές (5–29%)
Laterally extended eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Attachment of thumb close to wrist	Πάντα
Shortened 4th long bone of hand	Πάντα
Webbed 2nd and 3rd toes	Πάντα
Fused toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Small hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Elbow dislocation	Συχνά (30–79%)
Fused forearm bones	Συχνά (30–79%)
Limited elbow movement	Συχνά (30–79%)
Short 5th finger	Συχνά (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Single transverse palmar crease	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Oligodactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Abnormally low-pitched voice	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Delayed motor skills	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Poor speech	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Συχνά (30–79%)
Small labia majora	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Hydroureter	Μερικές φορές (5–29%)
Primary amenorrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent foramen ovale	Πάντα
Cutis marmorata	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Close sighted	Συχνά (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Phthisis bulbi	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent ear canal	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πάντα
Acid reflux	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Intestinal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)
Pyloric stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Volvulus	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Severe growth delay in children	Συχνά (30–79%)
Truncal obesity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive hairiness over body	Πολύ συχνά (80–99%)
port-wine stain	Μερικές φορές (5–29%)
Thick hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small nipples	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed puberty	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMC3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας