Rysy

Rysy spojené s SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Human Phenotype Ontology spojuje s SMC3 142 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SMC3

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Curly eyelashes	Vždy
Decreased volume of lip	Vždy
Widely spaced teeth	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Bulbous nose	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Low frontal hairline	Velmi často (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Velmi často (80–99 %)
Monobrow	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Baggy eyes	Často (30–79 %)
Blocked tear duct	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short chin	Často (30–79 %)
Small head present at birth	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Flat face	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Hooded eyelid	Někdy (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Někdy (5–29 %)
Laterally extended eyebrow	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Attachment of thumb close to wrist	Vždy
Shortened 4th long bone of hand	Vždy
Webbed 2nd and 3rd toes	Vždy
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Velmi často (80–99 %)
Small hand	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Často (30–79 %)
Fused forearm bones	Často (30–79 %)
Limited elbow movement	Často (30–79 %)
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Shortened 5th long bone of hand	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Oligodactyly	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Abnormally low-pitched voice	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Small labia majora	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Primary amenorrhea	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent foramen ovale	Vždy
Cutis marmorata	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Phthisis bulbi	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ear canal	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Volvulus	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Severe growth delay in children	Často (30–79 %)
Truncal obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Velmi často (80–99 %)
Excessive hairiness over body	Velmi často (80–99 %)
port-wine stain	Někdy (5–29 %)
Thick hair	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMC3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test