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Rasgos
Rasgos asociados a SMC3
structural maintenance of chromosomes 3
El Human Phenotype Ontology asocia 142 rasgos a SMC3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curly eyelashes | Siempre |
| Decreased volume of lip | Siempre |
| Widely spaced teeth | Siempre |
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad head shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bulbous nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed eruption of teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downturned corners of mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| High palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Highly arched eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long eyelashes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low frontal hairline | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Monobrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thin red part of the upper lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Baggy eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Blocked tear duct | Frecuente (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Development of small head that was not present at birth | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammation of eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Receding chin | Frecuente (30–79 %) |
| Short chin | Frecuente (30–79 %) |
| Small head present at birth | Frecuente (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | A veces (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Decreased size of tooth | A veces (5–29 %) |
| Delayed closure of the soft spot on the skull | A veces (5–29 %) |
| Facial asymmetry | A veces (5–29 %) |
| Flat face | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| Hooded eyelid | A veces (5–29 %) |
| Increased nuchal translucency | A veces (5–29 %) |
| Laterally extended eyebrow | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Siempre |
| Shortened 4th long bone of hand | Siempre |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Siempre |
| Fused toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shortened 1st long bone of hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bilateral single transverse palmar creases | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Elbow dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Fused forearm bones | Frecuente (30–79 %) |
| Limited elbow movement | Frecuente (30–79 %) |
| Short 5th finger | Frecuente (30–79 %) |
| Shortened 5th long bone of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal morphology of ulna | A veces (5–29 %) |
| Hip dislocation | A veces (5–29 %) |
| Oligodactyly | A veces (5–29 %) |
| Talipes | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Abnormally low-pitched voice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal speech pattern | Frecuente (30–79 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed motor skills | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Autism | A veces (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Cognitive impairment | No registrado |
| Poor speech | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Small labia majora | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the uterus | A veces (5–29 %) |
| Hydroureter | A veces (5–29 %) |
| Primary amenorrhea | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Patent foramen ovale | Siempre |
| Cutis marmorata | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Close sighted | Frecuente (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Phthisis bulbi | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent ear canal | Muy frecuente (80–99 %) |
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint stiffness | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Acid reflux | Muy frecuente (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal malrotation | A veces (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
| Volvulus | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Siempre |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Severe growth delay in children | Frecuente (30–79 %) |
| Truncal obesity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive hairiness over body | Muy frecuente (80–99 %) |
| port-wine stain | A veces (5–29 %) |
| Thick hair | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal movement abnormality | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small nipples | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMC3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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