특성

SMC3 연관 특성

structural maintenance of chromosomes 3

인간 표현형 온톨로지가 SMC3에 연결하는 특성은 142개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Curly eyelashes	항상
Decreased volume of lip	항상
Widely spaced teeth	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Bulbous nose	매우 자주 (80–99%)
Delayed eruption of teeth	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Downturned corners of mouth	매우 자주 (80–99%)
High palate	매우 자주 (80–99%)
Highly arched eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Low frontal hairline	매우 자주 (80–99%)
Low hairline at back of neck	매우 자주 (80–99%)
Monobrow	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Thick eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Thin red part of the upper lip	매우 자주 (80–99%)
Baggy eyes	자주 (30–79%)
Blocked tear duct	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Inflammation of eyelids	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Short chin	자주 (30–79%)
Small head present at birth	자주 (30–79%)
Smooth philtrum	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Decreased size of tooth	가끔 (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Flat face	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Hooded eyelid	가끔 (5–29%)
Increased nuchal translucency	가끔 (5–29%)
Laterally extended eyebrow	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Attachment of thumb close to wrist	항상
Shortened 4th long bone of hand	항상
Webbed 2nd and 3rd toes	항상
Fused toes	매우 자주 (80–99%)
Short foot	매우 자주 (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	매우 자주 (80–99%)
Small hand	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Elbow dislocation	자주 (30–79%)
Fused forearm bones	자주 (30–79%)
Limited elbow movement	자주 (30–79%)
Short 5th finger	자주 (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	자주 (30–79%)
Single transverse palmar crease	자주 (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Oligodactyly	가끔 (5–29%)
Talipes	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Abnormally low-pitched voice	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Delayed motor skills	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	자주 (30–79%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Autism	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	기록되지 않음
Poor speech	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	자주 (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	자주 (30–79%)
Small labia majora	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Vesicoureteral reflux	자주 (30–79%)
Abnormality of the uterus	가끔 (5–29%)
Hydroureter	가끔 (5–29%)
Primary amenorrhea	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Patent foramen ovale	항상
Cutis marmorata	자주 (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Close sighted	자주 (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Phthisis bulbi	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Absent ear canal	매우 자주 (80–99%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Large ears	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	매우 자주 (80–99%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Acid reflux	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Intestinal malrotation	가끔 (5–29%)
Pyloric stenosis	가끔 (5–29%)
Volvulus	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Faltering weight	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Severe growth delay in children	자주 (30–79%)
Truncal obesity	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	매우 자주 (80–99%)
Excessive hairiness over body	매우 자주 (80–99%)
port-wine stain	가끔 (5–29%)
Thick hair	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)
Prenatal movement abnormality	가끔 (5–29%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Small nipples	자주 (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SMC3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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