Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Human Phenotype Ontology knytter 142 kjennetegn til SMC3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SMC3

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curly eyelashes	Alltid
Decreased volume of lip	Alltid
Widely spaced teeth	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Bulbous nose	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Svært ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Svært ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Svært ofte (80–99 %)
Monobrow	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Baggy eyes	Ofte (30–79 %)
Blocked tear duct	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of tooth	Noen ganger (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Flat face	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Hooded eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Noen ganger (5–29 %)
Laterally extended eyebrow	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attachment of thumb close to wrist	Alltid
Shortened 4th long bone of hand	Alltid
Webbed 2nd and 3rd toes	Alltid
Fused toes	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Svært ofte (80–99 %)
Small hand	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Shortened 5th long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Oligodactyly	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Abnormally low-pitched voice	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Ikke registrert
Poor speech	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)
Primary amenorrhea	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent foramen ovale	Alltid
Cutis marmorata	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Phthisis bulbi	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ear canal	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Acid reflux	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Volvulus	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Ofte (30–79 %)
Truncal obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Svært ofte (80–99 %)
Excessive hairiness over body	Svært ofte (80–99 %)
port-wine stain	Noen ganger (5–29 %)
Thick hair	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SMC3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test