Ominaisuudet

Geeniin SMC3 yhdistetyt ominaisuudet

structural maintenance of chromosomes 3

Human Phenotype Ontology yhdistää SMC3-geeniin 142 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SMC3

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curly eyelashes	Aina
Decreased volume of lip	Aina
Widely spaced teeth	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Bulbous nose	Hyvin usein (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Downturned corners of mouth	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Low frontal hairline	Hyvin usein (80–99%)
Low hairline at back of neck	Hyvin usein (80–99%)
Monobrow	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Thick eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Baggy eyes	Usein (30–79%)
Blocked tear duct	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Inflammation of eyelids	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Short chin	Usein (30–79%)
Small head present at birth	Usein (30–79%)
Smooth philtrum	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Flat face	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Hooded eyelid	Joskus (5–29%)
Increased nuchal translucency	Joskus (5–29%)
Laterally extended eyebrow	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attachment of thumb close to wrist	Aina
Shortened 4th long bone of hand	Aina
Webbed 2nd and 3rd toes	Aina
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Hyvin usein (80–99%)
Small hand	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Elbow dislocation	Usein (30–79%)
Fused forearm bones	Usein (30–79%)
Limited elbow movement	Usein (30–79%)
Short 5th finger	Usein (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	Usein (30–79%)
Single transverse palmar crease	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Oligodactyly	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Abnormally low-pitched voice	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Poor speech	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Usein (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Usein (30–79%)
Small labia majora	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Abnormality of the uterus	Joskus (5–29%)
Hydroureter	Joskus (5–29%)
Primary amenorrhea	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent foramen ovale	Aina
Cutis marmorata	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Close sighted	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Phthisis bulbi	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ear canal	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Large ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)
Volvulus	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Severe growth delay in children	Usein (30–79%)
Truncal obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Hyvin usein (80–99%)
Excessive hairiness over body	Hyvin usein (80–99%)
port-wine stain	Joskus (5–29%)
Thick hair	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nipples	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMC3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test