Cechy

Cechy powiązane z SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Human Phenotype Ontology łączy z SMC3 142 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SMC3

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Curly eyelashes	Zawsze
Decreased volume of lip	Zawsze
Widely spaced teeth	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Bulbous nose	Bardzo często (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Downturned corners of mouth	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Low frontal hairline	Bardzo często (80–99%)
Low hairline at back of neck	Bardzo często (80–99%)
Monobrow	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Baggy eyes	Często (30–79%)
Blocked tear duct	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Inflammation of eyelids	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short chin	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Flat face	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Hooded eyelid	Czasami (5–29%)
Increased nuchal translucency	Czasami (5–29%)
Laterally extended eyebrow	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Attachment of thumb close to wrist	Zawsze
Shortened 4th long bone of hand	Zawsze
Webbed 2nd and 3rd toes	Zawsze
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Bardzo często (80–99%)
Small hand	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Elbow dislocation	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Często (30–79%)
Limited elbow movement	Często (30–79%)
Short 5th finger	Często (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Oligodactyly	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Abnormally low-pitched voice	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Poor speech	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Small labia majora	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Primary amenorrhea	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent foramen ovale	Zawsze
Cutis marmorata	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Phthisis bulbi	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Absent ear canal	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Large ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Volvulus	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Severe growth delay in children	Często (30–79%)
Truncal obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Bardzo często (80–99%)
Excessive hairiness over body	Bardzo często (80–99%)
port-wine stain	Czasami (5–29%)
Thick hair	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Small nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMC3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test