Tratti

Tratti collegati a SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

La Human Phenotype Ontology collega 142 tratti a SMC3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SMC3

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Curly eyelashes	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Bulbous nose	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Downturned corners of mouth	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Low frontal hairline	Molto spesso (80–99%)
Low hairline at back of neck	Molto spesso (80–99%)
Monobrow	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Baggy eyes	Spesso (30–79%)
Blocked tear duct	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Inflammation of eyelids	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Short chin	Spesso (30–79%)
Small head present at birth	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Decreased size of tooth	A volte (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Flat face	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Hooded eyelid	A volte (5–29%)
Increased nuchal translucency	A volte (5–29%)
Laterally extended eyebrow	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Attachment of thumb close to wrist	Sempre
Shortened 4th long bone of hand	Sempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Small hand	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Elbow dislocation	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	Spesso (30–79%)
Limited elbow movement	Spesso (30–79%)
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Oligodactyly	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormally low-pitched voice	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	Non registrato
Poor speech	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Primary amenorrhea	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent foramen ovale	Sempre
Cutis marmorata	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Phthisis bulbi	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ear canal	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Large ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)
Volvulus	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Severe growth delay in children	Spesso (30–79%)
Truncal obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Molto spesso (80–99%)
Excessive hairiness over body	Molto spesso (80–99%)
port-wine stain	A volte (5–29%)
Thick hair	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)
Prenatal movement abnormality	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMC3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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