Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Human Phenotype Ontology knytter 142 egenskaber til SMC3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SMC3

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curly eyelashes	Altid
Decreased volume of lip	Altid
Widely spaced teeth	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Bulbous nose	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Meget ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Meget ofte (80–99 %)
Monobrow	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Baggy eyes	Ofte (30–79 %)
Blocked tear duct	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Flat face	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Hooded eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Laterally extended eyebrow	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attachment of thumb close to wrist	Altid
Shortened 4th long bone of hand	Altid
Webbed 2nd and 3rd toes	Altid
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Meget ofte (80–99 %)
Small hand	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Shortened 5th long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Oligodactyly	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Abnormally low-pitched voice	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Ikke registreret
Poor speech	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)
Primary amenorrhea	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent foramen ovale	Altid
Cutis marmorata	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Phthisis bulbi	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ear canal	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Volvulus	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Ofte (30–79 %)
Truncal obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hairiness over body	Meget ofte (80–99 %)
port-wine stain	Nogle gange (5–29 %)
Thick hair	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMC3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test