Merkmale

Mit SMC3 verknüpfte Merkmale

structural maintenance of chromosomes 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 142 Merkmale mit SMC3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SMC3

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curly eyelashes	Immer
Decreased volume of lip	Immer
Widely spaced teeth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Bulbous nose	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Low frontal hairline	Sehr häufig (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Monobrow	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Baggy eyes	Häufig (30–79 %)
Blocked tear duct	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Flat face	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Hooded eyelid	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Laterally extended eyebrow	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attachment of thumb close to wrist	Immer
Shortened 4th long bone of hand	Immer
Webbed 2nd and 3rd toes	Immer
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Elbow dislocation	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Limited elbow movement	Häufig (30–79 %)
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Shortened 5th long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Oligodactyly	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormally low-pitched voice	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Primary amenorrhea	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent foramen ovale	Immer
Cutis marmorata	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Phthisis bulbi	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Volvulus	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Severe growth delay in children	Häufig (30–79 %)
Truncal obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hairiness over body	Sehr häufig (80–99 %)
port-wine stain	Manchmal (5–29 %)
Thick hair	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMC3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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