Özellikler

SMC3 ile ilişkili özellikler

structural maintenance of chromosomes 3

Human Phenotype Ontology, SMC3 ile ilişkili 142 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SMC3

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curly eyelashes	Her zaman
Decreased volume of lip	Her zaman
Widely spaced teeth	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Bulbous nose	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of teeth	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Downturned corners of mouth	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Low frontal hairline	Çok sık (%80–99)
Low hairline at back of neck	Çok sık (%80–99)
Monobrow	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Baggy eyes	Sık (%30–79)
Blocked tear duct	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Development of small head that was not present at birth	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Inflammation of eyelids	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Short chin	Sık (%30–79)
Small head present at birth	Sık (%30–79)
Smooth philtrum	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Flat face	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Hooded eyelid	Bazen (%5–29)
Increased nuchal translucency	Bazen (%5–29)
Laterally extended eyebrow	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attachment of thumb close to wrist	Her zaman
Shortened 4th long bone of hand	Her zaman
Webbed 2nd and 3rd toes	Her zaman
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Shortened 1st long bone of hand	Çok sık (%80–99)
Small hand	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Bilateral single transverse palmar creases	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Elbow dislocation	Sık (%30–79)
Fused forearm bones	Sık (%30–79)
Limited elbow movement	Sık (%30–79)
Short 5th finger	Sık (%30–79)
Shortened 5th long bone of hand	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of ulna	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Oligodactyly	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Abnormally low-pitched voice	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Poor speech	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Sık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasia	Sık (%30–79)
Small labia majora	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Abnormality of the uterus	Bazen (%5–29)
Hydroureter	Bazen (%5–29)
Primary amenorrhea	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent foramen ovale	Her zaman
Cutis marmorata	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Phthisis bulbi	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ear canal	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Large ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)
Volvulus	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Severe growth delay in children	Sık (%30–79)
Truncal obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Çok sık (%80–99)
Excessive hairiness over body	Çok sık (%80–99)
port-wine stain	Bazen (%5–29)
Thick hair	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)
Prenatal movement abnormality	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMC3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al