Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q16.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 79,9 kb
Valk
766 aminohapet
Tuntud ka kui
bHLHe14
MANE Select transkript
ENST00000369208.8NM_005068.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogeenne rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

    • Päriliku päritoluga rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

      Varajases eas algav raske rasvumine, mis on põhjustatud isutuse reguleerimise ühe geeni defektidest, sh MC4R, SIM1 (domineeriv) ning LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (retsessiivne) puudulikkus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnede vormide puhul on saadaval sihtravimid: metreleptiin leptiini puudulikkuse korral ning setmelanotiid POMC, PCSK1 ja LEPR puudulikkuse korral.

Kuidas SIM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SIM1. SIM1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 6, vahemikus 99 924 965 kuni 100 924 964.Kromosoom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99 918 501–99 994 247, pöördne ahelMCHR2SIM1: 100 385 009–100 464 921, pöördne ahelSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 412, pöördne ahelASCC3SIM1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 100 385 009–100 391 091, 6083 alustEkson 11: 100 393 487–100 393 889, 403 alustEkson 10: 100 420 790–100 420 958, 169 alustEkson 9: 100 447 268–100 447 415, 148 alustEkson 8: 100 448 146–100 448 252, 107 alustEkson 7: 100 448 479–100 448 678, 200 alustEkson 6: 100 449 363–100 449 448, 86 alustEkson 5: 100 449 591–100 449 699, 109 alustEkson 4: 100 450 267–100 450 356, 90 alustEkson 3: 100 453 762–100 453 844, 83 alustEkson 2: 100 463 294–100 463 935, 642 alustEkson 1: 100 464 614–100 464 921, 308 alust1210515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 79,9 kb; neist 2301 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SIM1

2

kohad geenis SIM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SIM1 79,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SIM1 geen: SIM bHLH transcription factor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1 geen: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sim1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test