Características

Características associadas a SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

A Human Phenotype Ontology associa 98 características a SIM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal autonomic nervous system physiology	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Increased appetite	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Brain imaging abnormality	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Memory impairment	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Skin-picking	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Por vezes (5–29%)
Central sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Impaired temperature sensation	Por vezes (5–29%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Almond shaped eyes	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Decreased salivary flow	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Narrow nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Muito frequente (80–99%)
Absence of pubertal development	Frequente (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Small pituitary gland	Frequente (30–79%)
Central hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Premature adrenarche	Por vezes (5–29%)
Premature pubic hair growth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Infertility	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Frequente (30–79%)
Primary amenorrhea	Frequente (30–79%)
Small clitoris	Frequente (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Frequente (30–79%)
Short penis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the chest	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Muito frequente (80–99%)
Vitamin B1 deficiency	Muito frequente (80–99%)
Glucose intolerance	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)
Increased resting energy expenditure	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short foot	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)
Long foot	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Muito frequente (80–99%)
Abdominal obesity	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Nasogastric tube feeding	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal ear morphology	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood pressure	Muito frequente (80–99%)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Loss of hair color	Por vezes (5–29%)
Patchy lightened skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SIM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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