Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q16.3
Koordinater
Kromosom 6: 100.385.009–100.464.921 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 79,9 kb
Protein
766 aminosyrer
Også kendt som
bHLHe14
MANE Select-transkript
ENST00000369208.8NM_005068.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Monogen fedme (leptin-melanocortin-vejen)

    • Arvelig fedme (leptin-melanocortin-vejen)

      Svær fedme med tidlig debut forårsaget af enkeltgen-defekter i appetitregulering, herunder MC4R-, SIM1-defekter (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Målrettede lægemidler findes til nogle former: metreleptin ved leptinmangel og setmelanotid ved POMC-, PCSK1- og LEPR-mangel.

Sådan er SIM1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved SIM1. SIM1 og 2 gener i nærheden på kromosom 6, fra 99.924.965 til 100.924.964.Kromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99.918.501–99.994.247, omvendt-strengMCHR2SIM1: 100.385.009–100.464.921, omvendt-strengSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.412, omvendt-strengASCC3Diagram af SIM1: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 100.385.009–100.391.091, 6.083 baserExon 11: 100.393.487–100.393.889, 403 baserExon 10: 100.420.790–100.420.958, 169 baserExon 9: 100.447.268–100.447.415, 148 baserExon 8: 100.448.146–100.448.252, 107 baserExon 7: 100.448.479–100.448.678, 200 baserExon 6: 100.449.363–100.449.448, 86 baserExon 5: 100.449.591–100.449.699, 109 baserExon 4: 100.450.267–100.450.356, 90 baserExon 3: 100.453.762–100.453.844, 83 baserExon 2: 100.463.294–100.463.935, 642 baserExon 1: 100.464.614–100.464.921, 308 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,4 kb af genets 79,9 kb; 2.301 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SIM1

2

positioner i SIM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 79,9 kb af SIM1, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SIM1-genet: SIM bHLH transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1-genet: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sim1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test