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Gene

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Resumo

Localização citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 96 222 947–96 235 545 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 12,6 kb
Proteína
111 aminoácidos
Também conhecido como
QP-C, QCR7, UQCR6
Símbolos anteriores
UQBP
Transcrito MANE Select
ENST00000287022.10NM_006294.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como UQCRB está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa UQCRB. UQCRB e 5 genes próximos no cromossoma 8, de 95 729 246 a 96 729 245.Cromossoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, fita inversaGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 545, fita inversaUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, fita inversaMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, fita diretaPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, fita diretaSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, fita diretaCPQDiagrama de UQCRB: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 96 222 947–96 231 132, 8186 basesExão 3: 96 231 774–96 231 940, 167 basesExão 2: 96 233 156–96 233 227, 72 basesExão 1: 96 235 512–96 235 545, 34 bases43215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8,5 kb dos 12,6 kb do gene; 336 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê UQCRB

    1

    posição em UQCRB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 12,6 kb de UQCRB, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a UQCRB

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UQCRB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene UQCRB: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. Gene UQCRB: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/uqcrb

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