Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 75,1 kb
Valk
473 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select transkript
ENST00000517309.6NM_014754.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PTDSS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PTDSS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub PTDSS1. PTDSS1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 95 799 449 kuni 96 799 448.Kromosoom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, pöördne ahelGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, pöördne ahelUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, pöördne ahelMTERF3PTDSS1: 96 261 902–96 336 995, otsene ahelPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, otsene ahelSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, otsene ahelCPQPTDSS1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 96 261 902–96 262 219, 318 alustEkson 2: 96 273 299–96 273 390, 92 alustEkson 3: 96 284 109–96 284 153, 45 alustEkson 4: 96 287 022–96 287 146, 125 alustEkson 5: 96 295 098–96 295 256, 159 alustEkson 6: 96 299 694–96 299 845, 152 alustEkson 7: 96 304 040–96 304 181, 142 alustEkson 8: 96 306 444–96 306 556, 113 alustEkson 9: 96 309 557–96 309 622, 66 alustEkson 10: 96 320 246–96 320 345, 100 alustEkson 11: 96 330 213–96 330 281, 69 alustEkson 12: 96 331 026–96 331 095, 70 alustEkson 13: 96 333 457–96 336 995, 3539 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 75,1 kb; neist 1422 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTDSS1

3

kohad geenis PTDSS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTDSS1 75,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTDSS1 geen: phosphatidylserine synthase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1 geen: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptdss1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test