Características

Características associadas a PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

A Human Phenotype Ontology associa 97 características a PPP1CB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
High forehead	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Low hairline at back of neck	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Sparse scalp hair	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Abnormality of the palate	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Broad neck	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Facial hemangioma	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Full lower lip	Por vezes (5–29%)
High frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Por vezes (5–29%)
Pit in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Triangular mouth	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Complete right bundle branch block	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Coarse hair	Sempre
Sparse hair	Sempre
Slow-growing hair	Frequente (30–79%)
Abnormal fingernails	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Curly hair	Por vezes (5–29%)
Dermal translucency	Por vezes (5–29%)
Freckling	Por vezes (5–29%)
Thin skin	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped toenails	Por vezes (5–29%)
Loose anagen hair	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Pigeon chest	Sempre
Scoliosis	Sempre
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Por vezes (5–29%)
Thickened helices	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Anxiety	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the elbow	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PPP1CB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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