Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 97 egenskaber til PPP1CB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Deep philtrum	Altid
Deformity of the skull	Altid
High forehead	Altid
Limited hair on end of eyebrow	Altid
Narrow forehead	Altid
Low hairline at back of neck	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Sparse scalp hair	Meget ofte (80–99 %)
Webbed neck	Meget ofte (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Broad neck	Nogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Facial hemangioma	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Full lower lip	Nogle gange (5–29 %)
High frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Nogle gange (5–29 %)
Pit in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Triangular mouth	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse hair	Altid
Sparse hair	Altid
Slow-growing hair	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingernails	Nogle gange (5–29 %)
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Curly hair	Nogle gange (5–29 %)
Dermal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Freckling	Nogle gange (5–29 %)
Thin skin	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Nogle gange (5–29 %)
Loose anagen hair	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pigeon chest	Altid
Scoliosis	Altid
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Overfolded ears	Nogle gange (5–29 %)
Thickened helices	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Chiari type I malformation	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the elbow	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPP1CB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test