Merkmale

Mit PPP1CB verknüpfte Merkmale

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 97 Merkmale mit PPP1CB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Deep philtrum	Immer
Deformity of the skull	Immer
High forehead	Immer
Limited hair on end of eyebrow	Immer
Narrow forehead	Immer
Low hairline at back of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed neck	Sehr häufig (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the palate	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Broad neck	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Facial hemangioma	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Manchmal (5–29 %)
High frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Manchmal (5–29 %)
Pit in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Triangular mouth	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse hair	Immer
Sparse hair	Immer
Slow-growing hair	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingernails	Manchmal (5–29 %)
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Curly hair	Manchmal (5–29 %)
Dermal translucency	Manchmal (5–29 %)
Freckling	Manchmal (5–29 %)
Thin skin	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Manchmal (5–29 %)
Loose anagen hair	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pigeon chest	Immer
Scoliosis	Immer
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)
Thickened helices	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the elbow	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PPP1CB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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