Caractéristiques

Caractéristiques liées à PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

La Human Phenotype Ontology associe 97 caractéristiques à PPP1CB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Deep philtrum	Toujours
Deformity of the skull	Toujours
High forehead	Toujours
Limited hair on end of eyebrow	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Low hairline at back of neck	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Sparse scalp hair	Très souvent (80–99 %)
Webbed neck	Très souvent (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Relatively large head	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the palate	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Broad neck	Parfois (5–29 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Facial hemangioma	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Full lower lip	Parfois (5–29 %)
High frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Parfois (5–29 %)
Pit in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Triangular mouth	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Toujours
Complete right bundle branch block	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)
Patent foramen ovale	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse hair	Toujours
Sparse hair	Toujours
Slow-growing hair	Souvent (30–79 %)
Abnormal fingernails	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Curly hair	Parfois (5–29 %)
Dermal translucency	Parfois (5–29 %)
Freckling	Parfois (5–29 %)
Thin skin	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Parfois (5–29 %)
Loose anagen hair	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pigeon chest	Toujours
Scoliosis	Toujours
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Large ears	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Overfolded ears	Parfois (5–29 %)
Thickened helices	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Chiari type I malformation	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the elbow	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PPP1CB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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