Rysy

Rysy spojené s PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Human Phenotype Ontology spojuje s PPP1CB 97 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Deep philtrum	Vždy
Deformity of the skull	Vždy
High forehead	Vždy
Limited hair on end of eyebrow	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Low hairline at back of neck	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Sparse scalp hair	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Abnormality of the palate	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Broad neck	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Facial hemangioma	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Někdy (5–29 %)
High frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Triangular mouth	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse hair	Vždy
Sparse hair	Vždy
Slow-growing hair	Často (30–79 %)
Abnormal fingernails	Někdy (5–29 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Curly hair	Někdy (5–29 %)
Dermal translucency	Někdy (5–29 %)
Freckling	Někdy (5–29 %)
Thin skin	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Někdy (5–29 %)
Loose anagen hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pigeon chest	Vždy
Scoliosis	Vždy
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Overfolded ears	Někdy (5–29 %)
Thickened helices	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Anxiety	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the elbow	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPP1CB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test