Požymiai

Su PPP1CB susiję požymiai

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 97 požymių su PPP1CB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Visada
Deep philtrum	Visada
Deformity of the skull	Visada
High forehead	Visada
Limited hair on end of eyebrow	Visada
Narrow forehead	Visada
Low hairline at back of neck	Labai dažnai (80–99%)
Short nose	Labai dažnai (80–99%)
Sparse scalp hair	Labai dažnai (80–99%)
Webbed neck	Labai dažnai (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Relatively large head	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the palate	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Broad neck	Kartais (5–29%)
Decreased volume of lip	Kartais (5–29%)
Dental cavities	Kartais (5–29%)
Facial hemangioma	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Full lower lip	Kartais (5–29%)
High frontal hairline	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Kartais (5–29%)
Pit in front of the ear	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Triangular mouth	Kartais (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Wide nose	Kartais (5–29%)
Widely spaced teeth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Visada
Complete right bundle branch block	Dažnai (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Dažnai (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Dažnai (30–79%)
Patent foramen ovale	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Kartais (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Kartais (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse hair	Visada
Sparse hair	Visada
Slow-growing hair	Dažnai (30–79%)
Abnormal fingernails	Kartais (5–29%)
Birthmark	Kartais (5–29%)
Curly hair	Kartais (5–29%)
Dermal translucency	Kartais (5–29%)
Freckling	Kartais (5–29%)
Thin skin	Kartais (5–29%)
Underdeveloped toenails	Kartais (5–29%)
Loose anagen hair	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pigeon chest	Visada
Scoliosis	Visada
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Large ears	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Overfolded ears	Kartais (5–29%)
Thickened helices	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Chiari type I malformation	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Chronic constipation	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the elbow	Kartais (5–29%)
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Visada

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPP1CB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test