AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPP1CB
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 97 χαρακτηριστικά με το PPP1CB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Πάντα |
| Complete right bundle branch block | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Συχνά (30–79%) |
| Patent foramen ovale | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tricuspid regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped aortic arch | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coarse hair | Πάντα |
| Sparse hair | Πάντα |
| Slow-growing hair | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal fingernails | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birthmark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curly hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dermal translucency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Freckling | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped toenails | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loose anagen hair | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pigeon chest | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Delayed bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overfolded ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thickened helices | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Chiari type I malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Chronic constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the elbow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Πάντα |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPP1CB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες