Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 97 kenmerken aan PPP1CB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Deep philtrum	Altijd
Deformity of the skull	Altijd
High forehead	Altijd
Limited hair on end of eyebrow	Altijd
Narrow forehead	Altijd
Low hairline at back of neck	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Sparse scalp hair	Heel vaak (80–99%)
Webbed neck	Heel vaak (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Prominent forehead	Vaak (30–79%)
Relatively large head	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Abnormality of the palate	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Broad neck	Soms (5–29%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Facial hemangioma	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Full lower lip	Soms (5–29%)
High frontal hairline	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Soms (5–29%)
Pit in front of the ear	Soms (5–29%)
Smooth philtrum	Soms (5–29%)
Triangular mouth	Soms (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide nose	Soms (5–29%)
Widely spaced teeth	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altijd
Complete right bundle branch block	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Vaak (30–79%)
Patent foramen ovale	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Soms (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Soms (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coarse hair	Altijd
Sparse hair	Altijd
Slow-growing hair	Vaak (30–79%)
Abnormal fingernails	Soms (5–29%)
Birthmark	Soms (5–29%)
Curly hair	Soms (5–29%)
Dermal translucency	Soms (5–29%)
Freckling	Soms (5–29%)
Thin skin	Soms (5–29%)
Underdeveloped toenails	Soms (5–29%)
Loose anagen hair	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pigeon chest	Altijd
Scoliosis	Altijd
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Large ears	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Overfolded ears	Soms (5–29%)
Thickened helices	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Anxiety	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Chiari type I malformation	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Chronic constipation	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the elbow	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Altijd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PPP1CB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen