Tratti

Tratti collegati a PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

La Human Phenotype Ontology collega 97 tratti a PPP1CB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
High forehead	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Low hairline at back of neck	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Sparse scalp hair	Molto spesso (80–99%)
Webbed neck	Molto spesso (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Abnormality of the palate	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Broad neck	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Facial hemangioma	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Full lower lip	A volte (5–29%)
High frontal hairline	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrowing of the tear duct	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Triangular mouth	A volte (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Complete right bundle branch block	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse hair	Sempre
Sparse hair	Sempre
Slow-growing hair	Spesso (30–79%)
Abnormal fingernails	A volte (5–29%)
Birthmark	A volte (5–29%)
Curly hair	A volte (5–29%)
Dermal translucency	A volte (5–29%)
Freckling	A volte (5–29%)
Thin skin	A volte (5–29%)
Underdeveloped toenails	A volte (5–29%)
Loose anagen hair	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pigeon chest	Sempre
Scoliosis	Sempre
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Overfolded ears	A volte (5–29%)
Thickened helices	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Anxiety	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Chiari type I malformation	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the elbow	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PPP1CB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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