Egenskaper

Egenskaper kopplade till PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Human Phenotype Ontology kopplar 97 egenskaper till PPP1CB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Alltid
Deep philtrum	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
High forehead	Alltid
Limited hair on end of eyebrow	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Low hairline at back of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Short nose	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse scalp hair	Mycket ofta (80–99 %)
Webbed neck	Mycket ofta (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Relatively large head	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the palate	Ibland (5–29 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Broad neck	Ibland (5–29 %)
Decreased volume of lip	Ibland (5–29 %)
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Facial hemangioma	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Full lower lip	Ibland (5–29 %)
High frontal hairline	Ibland (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Ibland (5–29 %)
Pit in front of the ear	Ibland (5–29 %)
Smooth philtrum	Ibland (5–29 %)
Triangular mouth	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)
Widely spaced teeth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Complete right bundle branch block	Ofta (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofta (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofta (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ibland (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse hair	Alltid
Sparse hair	Alltid
Slow-growing hair	Ofta (30–79 %)
Abnormal fingernails	Ibland (5–29 %)
Birthmark	Ibland (5–29 %)
Curly hair	Ibland (5–29 %)
Dermal translucency	Ibland (5–29 %)
Freckling	Ibland (5–29 %)
Thin skin	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Ibland (5–29 %)
Loose anagen hair	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pigeon chest	Alltid
Scoliosis	Alltid
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Large ears	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Overfolded ears	Ibland (5–29 %)
Thickened helices	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Chiari type I malformation	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Chronic constipation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the elbow	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PPP1CB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test