특성

PPP1CB 연관 특성

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

인간 표현형 온톨로지가 PPP1CB에 연결하는 특성은 97개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Deep philtrum	항상
Deformity of the skull	항상
High forehead	항상
Limited hair on end of eyebrow	항상
Narrow forehead	항상
Low hairline at back of neck	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Sparse scalp hair	매우 자주 (80–99%)
Webbed neck	매우 자주 (80–99%)
Dandy-Walker malformation	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Relatively large head	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Abnormality of the palate	가끔 (5–29%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Broad neck	가끔 (5–29%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Facial hemangioma	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Full lower lip	가끔 (5–29%)
High frontal hairline	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Narrowing of the tear duct	가끔 (5–29%)
Pit in front of the ear	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)
Triangular mouth	가끔 (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wide nose	가끔 (5–29%)
Widely spaced teeth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	항상
Complete right bundle branch block	자주 (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	자주 (30–79%)
Patent foramen ovale	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Pigeon chest	항상
Scoliosis	항상
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Large ears	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Overfolded ears	가끔 (5–29%)
Thickened helices	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Anxiety	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Chiari type I malformation	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Chronic constipation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the elbow	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Faltering weight	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	항상

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PPP1CB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공