Ominaisuudet

Geeniin PPP1CB yhdistetyt ominaisuudet

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Human Phenotype Ontology yhdistää PPP1CB-geeniin 97 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Deep philtrum	Aina
Deformity of the skull	Aina
High forehead	Aina
Limited hair on end of eyebrow	Aina
Narrow forehead	Aina
Low hairline at back of neck	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Sparse scalp hair	Hyvin usein (80–99%)
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Relatively large head	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Abnormality of the palate	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Broad neck	Joskus (5–29%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Facial hemangioma	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Full lower lip	Joskus (5–29%)
High frontal hairline	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Joskus (5–29%)
Pit in front of the ear	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Triangular mouth	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Aina
Complete right bundle branch block	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Usein (30–79%)
Patent foramen ovale	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse hair	Aina
Sparse hair	Aina
Slow-growing hair	Usein (30–79%)
Abnormal fingernails	Joskus (5–29%)
Birthmark	Joskus (5–29%)
Curly hair	Joskus (5–29%)
Dermal translucency	Joskus (5–29%)
Freckling	Joskus (5–29%)
Thin skin	Joskus (5–29%)
Underdeveloped toenails	Joskus (5–29%)
Loose anagen hair	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pigeon chest	Aina
Scoliosis	Aina
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Overfolded ears	Joskus (5–29%)
Thickened helices	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Anxiety	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Chiari type I malformation	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Chronic constipation	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the elbow	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PPP1CB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test