Jellemzők

A(z) PPP1CB génhez kapcsolódó jellemzők

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

A Human Phenotype Ontology 97 jellemzőt kapcsol a(z) PPP1CB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Mindig
Deep philtrum	Mindig
Deformity of the skull	Mindig
High forehead	Mindig
Limited hair on end of eyebrow	Mindig
Narrow forehead	Mindig
Low hairline at back of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Short nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse scalp hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Webbed neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Relatively large head	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the palate	Néha (5–29%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Broad neck	Néha (5–29%)
Decreased volume of lip	Néha (5–29%)
Dental cavities	Néha (5–29%)
Facial hemangioma	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Full lower lip	Néha (5–29%)
High frontal hairline	Néha (5–29%)
Highly arched eyebrow	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Néha (5–29%)
Pit in front of the ear	Néha (5–29%)
Smooth philtrum	Néha (5–29%)
Triangular mouth	Néha (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Wide nose	Néha (5–29%)
Widely spaced teeth	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mindig
Complete right bundle branch block	Gyakran (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Gyakran (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Gyakran (30–79%)
Patent foramen ovale	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Néha (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Néha (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Coarse hair	Mindig
Sparse hair	Mindig
Slow-growing hair	Gyakran (30–79%)
Abnormal fingernails	Néha (5–29%)
Birthmark	Néha (5–29%)
Curly hair	Néha (5–29%)
Dermal translucency	Néha (5–29%)
Freckling	Néha (5–29%)
Thin skin	Néha (5–29%)
Underdeveloped toenails	Néha (5–29%)
Loose anagen hair	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pigeon chest	Mindig
Scoliosis	Mindig
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Funnel chest	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Large ears	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Overfolded ears	Néha (5–29%)
Thickened helices	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Gyakran (30–79%)
Chiari type I malformation	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Chronic constipation	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the elbow	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Mindig

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PPP1CB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet