Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 97 kjennetegn til PPP1CB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Deep philtrum	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
High forehead	Alltid
Limited hair on end of eyebrow	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Low hairline at back of neck	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Sparse scalp hair	Svært ofte (80–99 %)
Webbed neck	Svært ofte (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Broad neck	Noen ganger (5–29 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)
Facial hemangioma	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Full lower lip	Noen ganger (5–29 %)
High frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Noen ganger (5–29 %)
Pit in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Triangular mouth	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide nose	Noen ganger (5–29 %)
Widely spaced teeth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse hair	Alltid
Sparse hair	Alltid
Slow-growing hair	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingernails	Noen ganger (5–29 %)
Birthmark	Noen ganger (5–29 %)
Curly hair	Noen ganger (5–29 %)
Dermal translucency	Noen ganger (5–29 %)
Freckling	Noen ganger (5–29 %)
Thin skin	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Noen ganger (5–29 %)
Loose anagen hair	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pigeon chest	Alltid
Scoliosis	Alltid
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Overfolded ears	Noen ganger (5–29 %)
Thickened helices	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Chiari type I malformation	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the elbow	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PPP1CB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test