Cechy

Cechy powiązane z PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Human Phenotype Ontology łączy z PPP1CB 97 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Deep philtrum	Zawsze
Deformity of the skull	Zawsze
High forehead	Zawsze
Limited hair on end of eyebrow	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Low hairline at back of neck	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Sparse scalp hair	Bardzo często (80–99%)
Webbed neck	Bardzo często (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Relatively large head	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Abnormality of the palate	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Broad neck	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Facial hemangioma	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Full lower lip	Czasami (5–29%)
High frontal hairline	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Czasami (5–29%)
Pit in front of the ear	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Triangular mouth	Czasami (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Complete right bundle branch block	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Coarse hair	Zawsze
Sparse hair	Zawsze
Slow-growing hair	Często (30–79%)
Abnormal fingernails	Czasami (5–29%)
Birthmark	Czasami (5–29%)
Curly hair	Czasami (5–29%)
Dermal translucency	Czasami (5–29%)
Freckling	Czasami (5–29%)
Thin skin	Czasami (5–29%)
Underdeveloped toenails	Czasami (5–29%)
Loose anagen hair	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Pigeon chest	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)
Thickened helices	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Anxiety	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the elbow	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PPP1CB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test