Tunnused

Geeniga PPP1CB seotud tunnused

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PPP1CB 97 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Alati
Deep philtrum	Alati
Deformity of the skull	Alati
High forehead	Alati
Limited hair on end of eyebrow	Alati
Narrow forehead	Alati
Low hairline at back of neck	Väga sageli (80–99%)
Short nose	Väga sageli (80–99%)
Sparse scalp hair	Väga sageli (80–99%)
Webbed neck	Väga sageli (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Prominent forehead	Sageli (30–79%)
Relatively large head	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Abnormality of the palate	Mõnikord (5–29%)
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Broad neck	Mõnikord (5–29%)
Decreased volume of lip	Mõnikord (5–29%)
Dental cavities	Mõnikord (5–29%)
Facial hemangioma	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Full lower lip	Mõnikord (5–29%)
High frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Mõnikord (5–29%)
Pit in front of the ear	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)
Triangular mouth	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide nose	Mõnikord (5–29%)
Widely spaced teeth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alati
Complete right bundle branch block	Sageli (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Sageli (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Sageli (30–79%)
Patent foramen ovale	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Mõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse hair	Alati
Sparse hair	Alati
Slow-growing hair	Sageli (30–79%)
Abnormal fingernails	Mõnikord (5–29%)
Birthmark	Mõnikord (5–29%)
Curly hair	Mõnikord (5–29%)
Dermal translucency	Mõnikord (5–29%)
Freckling	Mõnikord (5–29%)
Thin skin	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped toenails	Mõnikord (5–29%)
Loose anagen hair	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pigeon chest	Alati
Scoliosis	Alati
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)
Large ears	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Overfolded ears	Mõnikord (5–29%)
Thickened helices	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Anxiety	Sageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sageli (30–79%)
Chiari type I malformation	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Chronic constipation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the elbow	Mõnikord (5–29%)
Short fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Alati

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PPP1CB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test