Özellikler

PPP1CB ile ilişkili özellikler

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Human Phenotype Ontology, PPP1CB ile ilişkili 97 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PPP1CB

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Deep philtrum	Her zaman
Deformity of the skull	Her zaman
High forehead	Her zaman
Limited hair on end of eyebrow	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Low hairline at back of neck	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Sparse scalp hair	Çok sık (%80–99)
Webbed neck	Çok sık (%80–99)
Dandy-Walker malformation	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Relatively large head	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyebrows	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Abnormality of the palate	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Broad neck	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Facial hemangioma	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Full lower lip	Bazen (%5–29)
High frontal hairline	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrowing of the tear duct	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Triangular mouth	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostril	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Her zaman
Complete right bundle branch block	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Narrowing of pulmonic valve	Sık (%30–79)
Patent foramen ovale	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Narrowing of peripheral lung artery	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)
Underdeveloped aortic arch	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse hair	Her zaman
Sparse hair	Her zaman
Slow-growing hair	Sık (%30–79)
Abnormal fingernails	Bazen (%5–29)
Birthmark	Bazen (%5–29)
Curly hair	Bazen (%5–29)
Dermal translucency	Bazen (%5–29)
Freckling	Bazen (%5–29)
Thin skin	Bazen (%5–29)
Underdeveloped toenails	Bazen (%5–29)
Loose anagen hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pigeon chest	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal intervertebral disk morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Large ears	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Overfolded ears	Bazen (%5–29)
Thickened helices	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Anxiety	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Chiari type I malformation	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the elbow	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PPP1CB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al