Rasgos

Rasgos asociados a PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

El Human Phenotype Ontology asocia 97 rasgos a PPP1CB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre
Deep philtrum	Siempre
Deformity of the skull	Siempre
High forehead	Siempre
Limited hair on end of eyebrow	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Low hairline at back of neck	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse scalp hair	Muy frecuente (80–99 %)
Webbed neck	Muy frecuente (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Relatively large head	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the palate	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Broad neck	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Facial hemangioma	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Full lower lip	A veces (5–29 %)
High frontal hairline	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	A veces (5–29 %)
Pit in front of the ear	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Triangular mouth	A veces (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nose	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Complete right bundle branch block	Frecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coarse hair	Siempre
Sparse hair	Siempre
Slow-growing hair	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fingernails	A veces (5–29 %)
Birthmark	A veces (5–29 %)
Curly hair	A veces (5–29 %)
Dermal translucency	A veces (5–29 %)
Freckling	A veces (5–29 %)
Thin skin	A veces (5–29 %)
Underdeveloped toenails	A veces (5–29 %)
Loose anagen hair	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pigeon chest	Siempre
Scoliosis	Siempre
Delayed bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Large ears	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Overfolded ears	A veces (5–29 %)
Thickened helices	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Chiari type I malformation	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the elbow	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Siempre

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PPP1CB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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