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Nutrigenética

Nutrigenética

Doze loci em quatro capítulos em que o seu genoma influencia a forma como come, absorve e processa tudo, desde a cafeína e o álcool até às vitaminas, às gorduras e ao paladar.

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As 12 características que analisamos

Energia e apetite

Os sinais que regulam a forma como o seu corpo lida com estimulantes e interpreta a própria fome: a eliminação da cafeína e o circuito do apetite no gene FTO.

  • Apetite e resposta à gordura

    O FTO está situado no locus mais replicado associado à obesidade no genoma. Apesar do nome, o mecanismo é neurológico: as variantes aqui influenciam a sinalização do apetite e a saciedade no hipotálamo, e não o armazenamento de gordura diretamente.

    Resultados possíveis: Predisposição genética mais baixa · Predisposição moderada · Predisposição mais elevada

  • Metabolismo da cafeína

    O CYP1A2 controla a rapidez com que o seu fígado elimina a cafeína. Os metabolizadores rápidos processam-na em cerca de quatro horas; os metabolizadores lentos podem demorar mais de oito, o que significa que um expresso da tarde pode ainda estar ativo no seu organismo à meia-noite.

    Resultados possíveis: Metabolizador lento · Metabolizador intermédio · Metabolizador rápido

Metabolismo do álcool

A via enzimática em dois passos que transforma o álcool em acetaldeído e depois o elimina, e as variantes que determinam o conforto com que o seu corpo lida com uma bebida.

  • Eliminação do acetaldeído

    A ALDH2 elimina o acetaldeído, o intermediário tóxico produzido quando o fígado decompõe o álcool. A variante rs671 A reduz drasticamente a atividade enzimática, fazendo com que o acetaldeído se acumule a cada bebida. Este polimorfismo tem grande relevância clínica em populações de ascendência do Leste Asiático.

    Resultados possíveis: Eliminação eficiente · Eliminação reduzida · Eliminação quase inexistente

  • Velocidade de degradação do álcool

    A ADH1B catalisa o primeiro passo do metabolismo do álcool, oxidando o etanol a acetaldeído. As variantes na posição 48 (His48Leu, His48Arg, His48Pro) codificam enzimas de metabolização mais rápida, produzindo acetaldeído mais depressa após beber. A rápida acumulação deste intermediário tóxico produz uma resposta aversiva (rubor, náuseas e desconforto) que é fortemente protetora contra o consumo excessivo de álcool e a dependência.

    Resultados possíveis: Metabolismo típico · Primeira passagem mais rápida · Primeira passagem rápida

Vitaminas e minerais

A eficiência com que as suas células transportam, ativam e respondem à vitamina D, ao folato e ao ferro: micronutrientes em que o genótipo define o seu ponto de referência.

  • Resposta à vitamina D

    Esta variante do VDR (BsmI) situa-se no intrão 8, na extremidade 3' do gene do recetor da vitamina D, e influencia a estabilidade e a expressão do ARNm do VDR. O recetor da vitamina D medeia quase todos os efeitos biológicos da vitamina D, desde a mineralização óssea e a regulação do cálcio até à função imunitária. A quantidade e a atividade da própria proteína do recetor influenciam a eficácia com que a vitamina D em circulação exerce os seus efeitos nos tecidos-alvo.

    Resultados possíveis: Atividade mais elevada do recetor · Atividade intermédia · Atividade mais reduzida do recetor

  • Transporte da Vitamina D

    O gene GC codifica a proteína de ligação à vitamina D (DBP), a proteína transportadora que transporta a vitamina D na corrente sanguínea. O alelo G (menos frequente, cerca de 27%) está associado a níveis mais baixos de DBP e representa um dos determinantes genéticos comuns mais fortes da 25(OH)D em circulação, independentemente da exposição solar ou da suplementação.

    Resultados possíveis: Níveis mais elevados da proteína transportadora · Níveis intermédios da proteína transportadora · Níveis mais baixos da proteína transportadora

  • Folato e Homocisteína

    A MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) recicla o folato na sua forma metilada ativa, que o organismo utiliza para eliminar a homocisteína e apoiar a metilação do ADN. A variante na posição 677 codifica uma enzima sensível à temperatura, com atividade reduzida, sobretudo quando o folato da alimentação é baixo.

    Resultados possíveis: Atividade enzimática completa · Atividade ligeiramente reduzida · Atividade reduzida

  • Sobrecarga de Ferro (C282Y)

    A substituição HFE C282Y perturba a proteína que sinaliza ao intestino para reduzir a absorção de ferro quando as reservas são suficientes. É a principal causa genética da hemocromatose hereditária: o ferro pode acumular-se silenciosamente durante décadas em órgãos que não foram concebidos para o armazenar. O alelo de referência G é o tipo selvagem ancestral; o alelo alternativo A transporta a mutação causadora da doença.

    Resultados possíveis: Sem variante associada à doença · Portador (uma cópia) · Homozigótico (risco elevado)

  • Absorção de Ferro (H63D)

    A variante HFE H63D é uma variante missense que resulta na substituição de histidina por aspartato na posição 63, afetando ligeiramente a deteção de ferro pelo organismo. Por si só, raramente causa sobrecarga de ferro, mas, quando herdada juntamente com C282Y (heterozigotia composta), pode aumentar moderadamente a absorção de ferro e elevar ligeiramente o risco clínico.

    Resultados possíveis: Regulação normal do ferro · Uma variante do HFE · Duas variantes do HFE

Alimentação, Gorduras e Paladar

A tolerância à lactose, a conversão de gorduras vegetais nos ómega-3 que o seu organismo utiliza e o recetor do sabor amargo que influencia aquilo que escolhe à partida.

  • Tolerância à Lactose

    Uma variante no MCM6, a montante do gene da lactase LCT, determina se a produção de lactase se mantém na idade adulta ou diminui após a infância, o padrão ancestral na maior parte do mundo. A forma como os lacticínios lhe fazem bem tem uma componente genética significativa.

    Resultados possíveis: Provável intolerância à lactose · Tolerância parcial · Persistência de lactase

  • Conversão de ómega-3

    O gene FADS1 codifica uma enzima limitante na conversão do ómega-3 de cadeia curta de origem vegetal (ALA) nos ácidos EPA e DHA de cadeia longa, que o cérebro, o coração e o sistema imunitário utilizam. A eficiência desta conversão varia muito de pessoa para pessoa, sendo influenciada por variantes reguladoras que controlam a expressão do FADS1. A variante rs174537 é um local regulador intrónico que modula a atividade do FADS1.

    Resultados possíveis: Conversor eficiente · Conversão intermédia · Conversão menos eficiente

  • Sensibilidade ao Sabor Amargo

    O gene TAS2R38 codifica um recetor do sabor amargo presente na língua e ao longo do intestino e das vias respiratórias. O haplótipo PAV (prolina-alanina-valina) determina uma sensibilidade aumentada a compostos amargos, como os glucosinolatos das brássicas, a cafeína, o lúpulo e outros compostos fenólicos. O haplótipo AVI (alanina-valina-isoleucina) está associado a uma sensibilidade reduzida a estes compostos.

    Resultados possíveis: Não sensível ao amargo · Sensibilidade intermédia · Forte sensibilidade ao amargo

Referências

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  2. Cornelis et al., 2006. Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. JAMA
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  6. Edenberg HJ, 2007. The genetics of alcohol metabolism: role of alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase variants. Alcohol Research & Health
  7. Uitterlinden et al., 2004. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene
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  17. Enattah et al., 2002. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nature Genetics
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  22. Kim et al., 2003. Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide. Science

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