Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q11.2
Koordinater
Kromosom 18: 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Eksoner
75 eksoner over 265,6 kb
Protein
3 333 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Tidligere symboler
LAMNA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000313654.14NM_198129.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junksjonell 2a, intermediærAutosomal recessiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epidermolysis bullosa, junksjonell 2b, alvorligAutosomal recessiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LAMA3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der LAMA3 står. LAMA3 og 8 gener i nærheten på kromosom 18, fra 23 322 260 til 24 322 259.Kromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4: 23 197 144–23 437 976, bakover-strengSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, fremover-strengRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, fremover-strengRMC1NPC1: 23 506 184–23 586 969, bakover-strengNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, bakover-strengANKRD29LAMA3: 23 689 453–23 955 066, fremover-strengLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, fremover-strengTTC39CCABYR: 24 138 961–24 161 603, fremover-strengCABYROSBPL1A: 24 162 045–24 397 908, bakover-strengOSBPL1ADiagram av LAMA3: 75 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 59: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 61: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 62: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 69: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 71: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 72: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 74: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 75: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 23 689 453–23 689 977, 525 baserEkson 2: 23 713 920–23 714 072, 153 baserEkson 3: 23 747 943–23 748 060, 118 baserEkson 4: 23 749 428–23 749 546, 119 baserEkson 5: 23 750 918–23 751 088, 171 baserEkson 6: 23 753 721–23 753 812, 92 baserEkson 7: 23 758 396–23 758 511, 116 baserEkson 8: 23 763 405–23 763 523, 119 baserEkson 9: 23 773 497–23 773 587, 91 baserEkson 10: 23 775 792–23 775 923, 132 baserEkson 11: 23 777 557–23 777 619, 63 baserEkson 12: 23 784 023–23 784 157, 135 baserEkson 13: 23 810 366–23 810 503, 138 baserEkson 14: 23 813 057–23 813 103, 47 baserEkson 15: 23 814 403–23 814 502, 100 baserEkson 16: 23 815 188–23 815 240, 53 baserEkson 17: 23 815 468–23 815 573, 106 baserEkson 18: 23 816 388–23 816 487, 100 baserEkson 19: 23 819 841–23 819 997, 157 baserEkson 20: 23 822 252–23 822 375, 124 baserEkson 21: 23 824 423–23 824 565, 143 baserEkson 22: 23 826 702–23 826 799, 98 baserEkson 23: 23 827 314–23 827 467, 154 baserEkson 24: 23 833 828–23 833 988, 161 baserEkson 25: 23 836 981–23 837 089, 109 baserEkson 26: 23 838 781–23 838 878, 98 baserEkson 27: 23 839 785–23 839 929, 145 baserEkson 28: 23 842 395–23 842 521, 127 baserEkson 29: 23 842 611–23 842 750, 140 baserEkson 30: 23 845 009–23 845 124, 116 baserEkson 31: 23 846 297–23 846 508, 212 baserEkson 32: 23 847 464–23 847 668, 205 baserEkson 33: 23 857 844–23 857 988, 145 baserEkson 34: 23 858 689–23 858 829, 141 baserEkson 35: 23 861 646–23 861 807, 162 baserEkson 36: 23 864 785–23 864 883, 99 baserEkson 37: 23 867 834–23 867 917, 84 baserEkson 38: 23 871 431–23 871 661, 231 baserEkson 39: 23 876 294–23 876 407, 114 baserEkson 40: 23 881 936–23 882 045, 110 baserEkson 41: 23 884 773–23 884 853, 81 baserEkson 42: 23 890 011–23 890 117, 107 baserEkson 43: 23 894 298–23 894 348, 51 baserEkson 44: 23 894 907–23 895 058, 152 baserEkson 45: 23 898 738–23 898 848, 111 baserEkson 46: 23 898 954–23 899 065, 112 baserEkson 47: 23 899 288–23 899 455, 168 baserEkson 48: 23 901 127–23 901 323, 197 baserEkson 49: 23 903 009–23 903 125, 117 baserEkson 50: 23 903 933–23 904 087, 155 baserEkson 51: 23 904 553–23 904 694, 142 baserEkson 52: 23 905 522–23 905 624, 103 baserEkson 53: 23 907 550–23 907 666, 117 baserEkson 54: 23 907 756–23 907 935, 180 baserEkson 55: 23 909 153–23 909 295, 143 baserEkson 56: 23 912 711–23 912 881, 171 baserEkson 57: 23 914 410–23 914 561, 152 baserEkson 58: 23 914 698–23 914 860, 163 baserEkson 59: 23 915 289–23 915 422, 134 baserEkson 60: 23 916 551–23 916 695, 145 baserEkson 61: 23 920 935–23 921 054, 120 baserEkson 62: 23 921 452–23 921 585, 134 baserEkson 63: 23 928 123–23 928 240, 118 baserEkson 64: 23 928 625–23 928 765, 141 baserEkson 65: 23 931 062–23 931 201, 140 baserEkson 66: 23 932 160–23 932 291, 132 baserEkson 67: 23 933 782–23 933 935, 154 baserEkson 68: 23 939 223–23 939 386, 164 baserEkson 69: 23 943 788–23 943 971, 184 baserEkson 70: 23 946 144–23 946 284, 141 baserEkson 71: 23 949 765–23 949 924, 160 baserEkson 72: 23 950 029–23 950 159, 131 baserEkson 73: 23 951 684–23 951 777, 94 baserEkson 74: 23 952 990–23 953 109, 120 baserEkson 75: 23 954 503–23 955 066, 564 baser110203040506070755′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,7 kb av genets 265,6 kb, og 10 002 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LAMA3

88

posisjoner i LAMA3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 265,6 kb av LAMA3, inkludert introner, og ikke bare de 10,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMA3-genet: laminin subunit alpha 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. LAMA3-genet: laminin subunit alpha 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lama3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test