Gen
JAK2
Janus kinase 2
- HGNC 6192↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000096968↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3717↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p24.1
- Koordinater
- Kromosom 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 144,7 kb
- Protein
- 1.132 aminosyrer
- Også kendt som
- JTK10
- MANE Select-transkript
- ENST00000381652.4NM_004972.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jak2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs JAK2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser JAK2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er JAK2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7 kb af genets 144,7 kb; 3.399 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af JAK2
2Lav
Hvor svært JAK2 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af JAK2s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.2,7 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.11 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
4
positioner i JAK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 144,7 kb af JAK2, inklusive introner, ikke kun de 7 kb af exoner.
Træk knyttet til JAK2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, JAK2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased hematocrit
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Acute blood cancer
- Bleeding gums
Vis 36 træk mere
- Bleeding tendency
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bloody nose
- Bone marrow disease
- Bruising susceptibility
- Increased megakaryocyte count
- Increased red blood cells
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute myeloid leukemia
- Blood clot in portal vein
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Chronic myelogenous leukemia
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Bleeding in brain
- Increased micromegakaryocyte count
- Increased red blood cell mass
- Myeloproliferative disorder
- Peripheral blood clot
- Thromboembolism
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-e609d43e.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). JAK2-genet: Janus kinase 2. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jak2
Dante Labs. JAK2-genet: Janus kinase 2 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jak2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger