Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IRF4

interferon regulatory factor 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p25.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 391 752–411 443 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 19,7 kb
Baltymas
451 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
LSIRF
Ankstesni simboliai
MUM1
MANE Select transkriptas
ENST00000380956.9NM_002460.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas IRF4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra IRF4. IRF4 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 1 iki 901 597.Chromosoma 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q270,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDUSP22: 291 630–369 379, tiesioginė grandinėDUSP22IRF4: 391 752–411 443, tiesioginė grandinėIRF4EXOC2: 485 133–693 170, atvirkštinė grandinėEXOC2HUS1B: 655 939–657 100, atvirkštinė grandinėHUS1BIRF4 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEksonas 1: 391 752–391 809, 58 baziųEksonas 2: 393 098–393 368, 271 bazėEksonas 3: 394 821–395 007, 187 baziųEksonas 4: 395 847–395 935, 89 baziųEksonas 5: 397 108–397 252, 145 baziųEksonas 6: 398 828–398 935, 108 baziųEksonas 7: 401 424–401 777, 354 baziųEksonas 8: 405 018–405 130, 113 baziųEksonas 9: 407 455–411 443, 3 989 bazių1234567895′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,3 kb iš 19,7 kb geno; 1 356 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). IRF4 genas: interferon regulatory factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/irf4

    Vancouver

    Dante Labs. IRF4 genas: interferon regulatory factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/irf4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test