Características

Características associadas a IDUA

alpha-L-iduronidase

A Human Phenotype Ontology associa 119 características a IDUA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally large tongue	Sempre
Big calvaria	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Enlargement of skull bones	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Full lips	Sempre
Overgrowth of skullcap	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Large face	Muito frequente (80–99%)
Nasal inflammation	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Não registado
Broad face	Não registado
Broad nasal tip	Não registado
Decreased size of tooth	Não registado
Gum enlargement	Não registado
J-shaped sella turcica	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Wide nose	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Dysostosis multiplex	Sempre
Hand pain	Sempre
Joint stiffness	Sempre
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Muito frequente (80–99%)
Hernia	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal collarbone	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
C1-C2 subluxation	Frequente (30–79%)
Narrow pelvis bone	Frequente (30–79%)
Narrow spinal canal	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Não registado
Displacement of one backbone compared to another	Não registado
Flared iliac wing	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Hunched back	Não registado
Hypoplasia of the odontoid process	Não registado
Short collarbone	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Mitral stenosis	Sempre
Narrowing of aortic valve	Sempre
Abnormal heart valve morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the tonsils	Muito frequente (80–99%)
Aortic regurgitation	Muito frequente (80–99%)
Disease of the heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Mitral regurgitation	Muito frequente (80–99%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Angina pectoris	Por vezes (5–29%)
Endocardial fibroelastosis	Por vezes (5–29%)
Enlarged tonsils	Não registado
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal nerve conduction velocity	Muito frequente (80–99%)
Cerebral palsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Não registado
Cervical cord compression	Não registado
Constrictive median neuropathy	Não registado
Obstructive sleep apnea	Não registado
Ongoing loss of nerve cells	Não registado
Worsening neurological symptoms	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad wide portion of long bone	Sempre
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Sempre
Permanent flexion of the finger	Sempre
Thenar muscle atrophy	Sempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the elbow	Frequente (30–79%)
Coxa valga	Não registado
High-arched foot	Não registado
Knock knees	Não registado
Small head of thigh bone	Não registado
Thickening of shaft or central part of long bones	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal opacity	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Frequente (30–79%)
Retina degeneration	Por vezes (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Muito frequente (80–99%)
Mongolian blue spot	Frequente (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness	Não registado
Thickened skin	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Dermatan sulfate excretion in urine	Sempre
Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity	Sempre
Heparan sulfate excretion in urine	Sempre
Mucopolysacchariduria	Muito frequente (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of windpipe	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IDUA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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