Egenskaber

Egenskaber knyttet til IDUA

alpha-L-iduronidase

Human Phenotype Ontology knytter 119 egenskaber til IDUA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

IDUA

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally large tongue	Altid
Big calvaria	Altid
Coarse facial features	Altid
Enlargement of skull bones	Altid
Frontal bossing	Altid
Full lips	Altid
Overgrowth of skullcap	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Full cheeks	Meget ofte (80–99 %)
Large face	Meget ofte (80–99 %)
Nasal inflammation	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Ikke registreret
Broad face	Ikke registreret
Broad nasal tip	Ikke registreret
Decreased size of tooth	Ikke registreret
Gum enlargement	Ikke registreret
J-shaped sella turcica	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Wide nose	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dysostosis multiplex	Altid
Hand pain	Altid
Joint stiffness	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Meget ofte (80–99 %)
Hernia	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal collarbone	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
C1-C2 subluxation	Ofte (30–79 %)
Narrow pelvis bone	Ofte (30–79 %)
Narrow spinal canal	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Ikke registreret
Displacement of one backbone compared to another	Ikke registreret
Flared iliac wing	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Hunched back	Ikke registreret
Hypoplasia of the odontoid process	Ikke registreret
Short collarbone	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid
Mitral stenosis	Altid
Narrowing of aortic valve	Altid
Abnormal heart valve morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the tonsils	Meget ofte (80–99 %)
Aortic regurgitation	Meget ofte (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Mitral regurgitation	Meget ofte (80–99 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Angina pectoris	Nogle gange (5–29 %)
Endocardial fibroelastosis	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged tonsils	Ikke registreret
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal nerve conduction velocity	Meget ofte (80–99 %)
Cerebral palsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal CNS myelination	Ikke registreret
Cervical cord compression	Ikke registreret
Constrictive median neuropathy	Ikke registreret
Obstructive sleep apnea	Ikke registreret
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret
Worsening neurological symptoms	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad wide portion of long bone	Altid
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Altid
Permanent flexion of the finger	Altid
Thenar muscle atrophy	Altid
Abnormal shape of shaft of long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret
Knock knees	Ikke registreret
Small head of thigh bone	Ikke registreret
Thickening of shaft or central part of long bones	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal opacity	Altid
Drooping of both upper eyelids	Altid
Wide-set eyes	Altid
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)
Retina degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Belly sticks out	Altid
Inguinal hernia	Altid
Umbilical hernia	Altid
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness over body	Meget ofte (80–99 %)
Mongolian blue spot	Ofte (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness	Ikke registreret
Thickened skin	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dermatan sulfate excretion in urine	Altid
Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity	Altid
Heparan sulfate excretion in urine	Altid
Mucopolysacchariduria	Meget ofte (80–99 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Altid
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of windpipe	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IDUA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test